PEDIATRICS Vol. 39 No. 6 June 1967, pp. 953-957
This Article
Right arrow Full Text (PDF)
Right arrow P3Rs: Submit a response
Right arrow Alert me when this article is cited
Right arrow Alert me when P3Rs are posted
Right arrow Alert me if a correction is posted
Services
Right arrow E-mail this article to a friend
Right arrow Similar articles in this journal
Right arrow Alert me to new issues of the journal
Right arrow Add to My File Cabinet
Right arrow Download to citation manager
Right arrow reprints & permissions
Citing Articles
Right arrow Citing Articles via CrossRef
Right arrow Citing Articles via Google Scholar
Google Scholar
Right arrow Search for Related Content

RESÚMENES EN ESPAÑOL

Hipervalinemia: Un Defecto en Transaminación de Valina

Se estudió el metabolismo del leucocito periférico en un niño que presentaba retardación mental e hipervalinemia. Se demostró un defecto en la transaminación de valina. Se demostró que la transaminación de valina depende de una enzima que es específica para valina. La transaminación de valina es demostrable en la placenta, lo que sugiere la posibilidad de poder hacer el diagnóstico antes del nacimiento.

Hiperglicinemia con Quetoacidosis y Leucopenia: Estudios Metabólicos sobre la Naturaleza del Defecto

Se informa sobre investigaciones metabólicas en un paciente con los aspectos clínicos y bioquímicos de "hipoglicinermia idiopática." Durante la quetoacidosis se observaron elevadas concentraciones en el suero de numerosos aminoácidos, especialmente leucina, isoleucina valina, glicina y lisina. Se encontró hiperamonemia en asociación con quetoacidosis.

El mejoramiento clínico y bioquímico fue inducido mediante restricción de la ingestión de proteína a 1 gm/kg o menos. Aunque la exacerbación fue producida aumentando la ingestión de proteína a 1.5 mg/kg, el paciente pudo tolerar hasta 3.0 gm/kg de una mezcla de aminoácido que no contenía leucina, isoleucina, valina, metionina ni treonina.

Se sugiere que esta enfermedad, en contraste con la hiperglicinemia causada por un trastorno específico en el metabolismo de la glicina, repesenta un defecto generalizado en la utilización de aminoácidos que resulta en desaminación de ciertos aminoácidos en el músculo, con la consiguiente hiperamonemia y quetoacidosis. La naturaleza del defecto en el metabolismo de aminoácidos es desconocida.

Metabolismo de la Galactosa en el Recién Nacido

Se ha observacbo un aumento notable en la producción de dióxido de carbono rotulado de la galactosa-1-C14 y un aumento menor de la glucosa-1-C14 por eritrocitos de recién nacidos que comparación con los de adultos.