RESÚMENES EN ESPAÑOL
Desarrolo Sexual Anormal Asociado a Mosaicismo de los Cromosomas del Sexo
Se informa sobre tres pacientes con desarrollo sexual anormal y mosaicismo de los cromosomas del sexo. Dos de esos pacientes eran mujeres fenotípicas con disgénesis gonadal y varias anomalías asociadas. Una constituía un ejemplo de mosaicismo XO/XX. En la segunda se postula una constitución XO/X, Y parcialmente borrada. El tercer paciente era un varón seudohermafrodita con un complemento de cromosomas XO/XY. Se discute la importancia del mosaicismo en la etiología de esos síndromes.
Error Innato en el Metabolismo de la Histidina
Una niña de tres años de edad, de cabello claro y ojos azules, se tuvo en observación debido a una retardación de la palabra. Se administró a la paciente una dieta libre de fenilalanina, puesto que persistentes pruebas positivas de la orina con cloruro férrico y fenistix indicaban fuertemente la presencia de fenilketonuria. Una investigación más amplia demostró que sufría de una condición totalmente diferente y no identificada hasta ahora, cuyos aspectos principales consistían en una concentración anormalmente elevada de histidina en la sangre y una producción excesiva de histidina en la orina. La hermana de la niña, un año mayor, presentó la misma anomalís metabólica. En ambos casos tanto la concentración de histidina en el plasma como la producción diaria estaban relacionadas directamente con la cantidad de proteína de la dieta; pero aun en sus niveles más bajos excedían considerablemente de aquellas de niños normales de la misma edad. Una dosis oral de histidina fue seguida por un aumento de histidina en el plasma mucho más alto y prolongado que el observado en los testigos y por la excreción de una fracción mucho mayor que la dosis ingerida.
